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Apenas 8,2% do DNA humano é ‘funcional’

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Data: 25/07/2014

Fonte: Portal O Globo

 

 

LONDRES - A, quando alguns cientistas envolvidos no Encode, a enciclopédia dos elementos do DNA, afirmaram que 80% do nosso genoma tinham alguma função bioquímica.

Esta afirmação tem sido controversa, com muitos sustentando que a definição bioquímica de “função” é muito ampla — que não é porque uma atividade no DNA ocorre, ela tem necessariamente uma consequência; para a funcionalidade é preciso demonstrar uma atividade importante.

Para chegar a esta conclusão, o grupo da Universidade de Oxford aproveitou a capacidade de evolução para discernir quais atividades importavam e quais não. Eles identificaram o quanto do nosso genoma tem evitado mudanças acumuladas ao longo de mais de 100 milhões de anos de evolução dos mamíferos — uma clara indicação de que esse DNA tem alguma função importante que precisa ser mantida.

— Isto é em grande parte uma questão de diferentes definições do que é o DNA "funcional" — diz o autor sênior do estudo, professor Chris Ponting, da Unidade de Genômica Funcional da Universidade de Oxford. — Não achamos que nosso número é realmente muito diferente do que você conseguiria olhando o banco de dados do Encode e usando a mesma definição para o DNA funcional.

Este, no entanto, não é apenas um argumento acadêmico sobre a palavra “função”.

— Ao sequenciar o genoma dos pacientes, se o DNA for amplamente funcional, temos que prestar atenção em cada mutação. Já com apenas 8% de DNA funcional, temos que trabalhar todas as mutações detectadas que podem ser importantes. Do ponto de vista médico, isso é essencial para interpretar o papel da variação genética na doença — explica Ponting.

Os pesquisadores Chris Rands, Stephen Meader, Chris Ponting e Gerton Lunter relatam suas descobertas na revista “PLOS Genetics”.

Eles usaram um modelo computacional para comparar as sequências completas de DNA de vários mamíferos, de ratos, porquinhos-da-Índia e coelhos, até cães, cavalos e humanos.

— Ao longo da evolução dessas espécies a partir de seus ancestrais comuns, as mutações surgem no DNA e a seleção natural neutraliza essas mudanças para manter as sequências úteis de DNA intactas — diz Gerton Lunter, o outro autor sênior do estudo. — Não podemos dizer onde cada parte dos 8,2% funcionais estão no nosso genoma, mas nosso approach independe do que sabemos do genoma ou de experimentos particulares usados para identificar funções biológicas — afirma.

A ideia dos cientistas era observar inserções e deleções de pedaços de DNA nos genomas dos mamíferos. Esta sequência poderia ser randômica, exceto onde a seleção natural estava agindo para preservar o DNA funcional, onde inserções e deleções, então, ficam mais distantes.

O resto do nosso genoma é sobra de material evolutivo, partes do genoma que sofreram perdas ou ganhos no código de DNA — muitas vezes chamado de DNA lixo.

Nem todos os 8,2% são igualmente importantes, explicam os pesquisadores.

Pouco mais de 1% de DNA humano representam as proteínas que transportam quase todos os processos biológicos críticos no corpo. Os outros 7%, acredita-se, são pensados para serem envolvidos na comutação de ligar e desligar de genes que codificam proteínas — em momentos diferentes, em resposta a vários factores, e em diferentes partes do corpo. Estes são os elementos de controle e regulação, e existem vários tipos diferentes.

Na comparação dos genomas de espécies diferentes, os investigadores descobriram que, enquanto os genes codificadores de proteínas são muito bem conservados entre todos os mamíferos, há um maior volume de sequência de DNA nas regiões reguladoras como esta sequência é perdida e adquirida ao longo do tempo.

 

 

 

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